Гордость центра: 

 Почётные логопеды!

Разное:

Отзывы!

Чёрный список!

Юмор

Словарь 

Законы

Игры!

 

Логопедам центра:

Частые вопросы

Соблюдаем условия

Соблюдаем договор

Соблюдаем оплату

 Скидки за выслугу лет

Прислушиваемся советам

Ответственность

Сравнение

 Возьмите меня с собой!Добавьте сайт в избранное!

Я еще пригожусь!

Ждем Ваших звонков по телефону:

Пожалуйста поделитесь с друзьями!

Советы логопеда

 

Биологические основы аутизма

Что является причиной аутизма, неизвестно, но ясно, что это нарушение вызвано неврологическим расстройством. Это может предполагаться уже из-за часто сочетанных с ним синдромов. Однако в настоящее время в некоторых случаях могут быть определены причинные расстройства или заболевания. Была определена локализация некоторых поражений и найден ряд биохимических отклонений.

Поэтому внимание уделяется нарушениям, лежащим в основе аутизма, синдрома Аспергера и других сходных с аутистическими расстройств.

Аутизм редко приходит один.

Как уже говорилось ранее, 80% людей с классическим аутизмом имеют IQ менее 70. В случае синдрома Аспергера уровень IQ выше, а в случаях заболеваний, похожих на аутистические, уровни IQ непредсказуемы.

Эпилептические припадки.

Приблизительно у 1 из 5-6 детей с аутизмом дошкольного возраста эпилептические припадки развиваются в течение первых лет жизни, часты так называемые детские спазмы, психомоторные припадки (эпилепсия височной доли или комплексно-частичные припадки) или сочетание припадков различного типа. Еще у 20% эпилептические припадки, иногда начального характера, появляются в предпубертатном и пубертатном возрасте.

Количество случаев с эпилептическими припадками у людей с синдромом Аспергера выше, чем у основного населения, но уровень далеко не такой высокий, как при классическом аутизме.

При других похожих на аутизм заболеваниях наблюдается более высокий уровень частоты припадков даже по сравнению с типичным аутизмом Каннера.

Таким образом, около 30-40% взрослых с аутизмом имеют или когда-либо имели припадки. Дисфункция мозга, являющаяся причиной эпилепсии при аутизме, обычно локализована в височной доле.

Нарушения зрения.

По меньшей мере у 1 из 5 больных аутизмом значительно снижено зрение, и необходимо использование очков. Однако многие дети, имеющие плохое зрение, в школьном или в более позднем возрасте отказываются носить очки.

Полное отсутствие зрения при аутизме встречается нечасто, но у некоторых групп детей с врожденной слепотой наблюдается высокий уровень аутизма.
Примерно 2 из 5 детей с аутизмом имеют косоглазие в преддошкольном возрасте. Некоторые из них избавляются от этого типа нарушений до наступления школьного возраста, но у многих продолжаются нарушения движений глаз и во взрослом состоянии. Управление движением глаз очень часто становится более затрудненным, когда ребенок или взрослый с аутизмом находится в состоянии усталости.

Уровень нарушений зрения при синдроме Аспергера неизвестен, но клинический опыт показывает, что он, по крайней мере, так же высок, как и при аутизме (который действительно выше, чем у основного населения).

Нарушение слуха.

Случаи нарушения слуха при аутизме встречаются очень часто. Примерно 1 из 4 больных аутизмом имеет значительные нарушения слуха, а несколько процентов совершенно глухие. Большинство больных имеют нормальный слух, что означает возможность проведения нормального слухового теста.

Однако характер их слуха или использование слухового стимула очень часто необычны или патологичны. Это может являться для части воспитателей причиной значительной обеспокоенности в течение первых лет жизни ребенка в том, что он, возможно, глухой. Родители редко верят в это, зная об экстраординарной способности ребенка в определении шума развертываемой шоколадки в соседней комнате или звука падающей на ковер иголки.

Нарушение речи.

При аутизме нарушена речь, но не в той форме или не вследствие тех причин, какие имеются при афазии/дисфазии. В основании афазии/дисфазии лежит нарушение способности говорить. При аутизме в основании дефекта в большей степени лежит нарушение понимания речи. Основная проблема — ограниченная способность человека понимать значение коммуникации как обмена информацией (знаниями, чувствами) между людьми. Эта способность обычно ограничена при дисфазии.

У небольшого числа людей с аутизмом (у 1 из 5, по клиническим данным) речь сама по себе нарушена, при этом аутизму сопутствует дисфазия. Такая комбинация проблем может быть обнаружена у людей с аутизмом, которые хотят говорить, но не могут этого сделать. Это дети, которые никогда не говорили. Большинство людей с аутизмом в действительности обладают способностью говорить, но не могут уяснить цель речи.

Возможные причины аутизма.

Соматические нарушения.

Приблизительно 1 из 4 лиц с аутизмом имеет дополнительное соматическое расстройство с известными или предположительными причинами.

Синдром «хрупкой Х-хромосомы» и другие хромосомные нарушения, туберозный склероз (генетическое нейрокутанное расстройство с комбинацией кожных и мозговых нарушений), гипомеланоз (также нейрокутанное расстройство с гипопигментацией кожных областей и мозговыми поражениями), эмбриональные повреждения, причиной которых является инфекция краснухи во время внутриутробного развития, постнатальный герпетический энцефалит (инфекционное воспаление мозга) и метаболические нарушения (включая синдром фенилкетонурии) являются из этих нарушений наиболее известными.

Остается неизвестным, что эти соматические расстройства имеют общего. Считается, что они нарушают функции мозга, необходимые для нормального социального коммуникативного развития и развития воображения.

При вышеперечисленных нарушениях, проявляющихся в аутизме, очень часто задействованы височные или лобные области мозга.

Знание о сочетании аутизма (и расстройств, похожих на аутизм) с этими соматическими болезнями очень важно по меньшей мере по двум причинам. Дети младшего пубертатного возраста с аутизмом нуждаются в основательном медицинском обследовании для определения или исключения этих (и целого ряда других, даже редких) заболеваний. Их сочетание с аутизмом также представляет огромный теоретический интерес, поскольку эти расстройства помогают нам выявить зоны головного мозга или мозговые системы, нарушение которых приводит к возникновению аутизма (локализация нарушений в коре головного мозга при аутизме).

Наследственность.

Братья и сестры детей с аутизмом подвержены во много крат большему риску заболевания. Примерно 1 из 20 родных сестер и братьев имеет диагноз аутизма (сравнивая, 1 из 1 000 у основного населения). Этот высокий риск является причиной так называемой генетической задержки, встречающейся при аутизме.

Генетическая задержка означает, что семьи, в которых есть ребенок с таким тяжелым расстройством, как аутизм, имеют тенденцию рожать меньшее количество детей, чем те, в которых рождаются здоровые дети.

Изучение близнецов, больных аутизмом, убедительно демонстрирует, что заболеваемость намного выше у идентичных, чем у неидентичных близнецов. Этот факт обычно приводится в качестве доказательства генетического происхождения аутизма. Однако неизвестно, в какой мере может быть велика генетическая предрасположенность в отдельном случае, как много генетических вариантов привнесено другими генетическими соматическими нарушениями или что, конкретно, наследуется.

По данным некоторых исследований, наследуемые особенности могут носить характер нарушений познавательной деятельности (таких, как умственная отсталость или дислексия). Другие исследования показывают важность наследственного социального нарушения аутистического спектра, похожего или идентичного клиническому синдрому, описанному Аспергером.

У больных синдромом Аспергера, по крайней мере у клинической группы пациентов с этим диагнозом, часто есть близкие родственники (отец, брат, мать) с синдромом Аспергера или очень похожим типом личностных проблем (нарушений). Около половины больных с синдромом Аспергера имеют близких родственников с таким же синдромом или его типичными симптомами.


Раннее повреждение мозга.

По сравнению с общим населением среди детей с аутизмом встречается большее число случаев повреждений мозга, возникших во время беременности, родов или послеродового периода. Они особенно часто препятствуют благополучному развитию в течение пре-, пери- и неонатального периодов. Часто имеются ряд повреждений во время беременности и в более поздний период, а также нарушения, которые, возможно, и не принесут вреда во время утробного периода или новорожденности, но их сочетание создает среду, в которой развивающийся мозг не имеет оптимального шанса позитивного развития.

При синдроме Аспергера также довольно часто существуют осложнения в родах или в неонатальном периоде. Нарушения течения родов особенно распространены в этой группе.

Дети, перенесшие определенные инфекции, такие как краснуха (во время беременности) или вирусный инфекционный герпес в течение первых лет жизни, подвержены высокому риску развития аутизма. Другие инфекции также могут являться причиной повреждений мозга, достаточных для развития аутизма.

Морфологические и биохимические признаки дисфункции мозга.

Большое количество исследований показывает, что у людей с аутизмом чаще встречаются явно выраженные дисфункции мозга. Нарушения могут быть выявлены так называемым КАТ-сканированием (компьютерной аксиальной томографией, одним из видов рентгеновского исследования) или МР-сканированием (исследованием магнитного резонанса, формой нерентгеновского исследования) мозга, но эти нарушения неодинаковы в разных случаях. Существует много людей с аутизмом без явно выраженных нарушений мозга. В одной подгруппе людей с аутизмом имеется патология мозжечка, а в другой подгруппе — височных долей и желудочков мозга.

Исследование посредством SPECT (одиночной фотоновой эмиссионной компьютерной томографии, методом измерения тока крови и, следовательно, деятельности коры головного мозга) показывает, что височные, а иногда лобные доли головного мозга дисфункциональны при аутизме.

Возможно, что среди группы аутистов с высоким уровнем интеллектуального развития (включая имеющих синдром Аспергера) больше больных с дисфункцией височных долей головного мозга. Это предположение подтверждается данными исследований детей с аутизмом и синдромом Аспергера по нейро-психологическим тестам.

Дисфункция мозгового ствола, по данным исследования реакций ствола мозга на слуховые стимулы (ABR), встречается у 1/3 всех индивидов с аутизмом. У 1/5 имеются отклонения, указывающие на другие стволовые дисфункции (косоглазие, нарушения движения глаз). Всего 50-55% людей с аутизмом имеют те или иные признаки явных нарушений или дисфункций ствола мозга.

Почти 1/2 индивидов с аутизмом имеют выраженные отклонения в ЭЭГ обычно в области височных долей. Распространенность этих нарушений высока в обоих случаях: у индивидов и с высоким, и с низким уровнями интеллектуального развития.
Исследование цереброспинальной жидкости (жидкость, окружающая мозг, образцы которой можно получить посредством люмбальной пункции) также показывает наличие некоторых отклонений.

Часто существующий дисбаланс определенных медиаторов (субстанций, отвечающих за передачу импульсов по нервным клеточным синапсам) связан с увеличением продуктов распада допамина и уменьшением продуктов распада норадреналина. Уровни секреции белка, поддерживающей нервные (астроглиальные) клетки, увеличены (ГФА-белок — глиальный фибриллярный кислый протеин), так же как и число ганглиозидов, которые вырабатываются цереброспинальной жидкостью, в случае нарушения синапсов нервных клеток.

Данные этих анализов могут помочь пониманию нейрохимических процессов и их нарушений в нервной системе, участвующих в развитии клинического синдрома аутизма, но они пока мало используются и не могут помочь при диагностической процедуре.

Исследования, проведенные при вскрытии трупов молодых людей с аутизмом, умерших вследствие несчастного случая, выявили наличие патологии мозжечка, ствола головного мозга и височных долей головного мозга (миндалины, в особенности).

При синдроме Аспергера частота выявленных нарушений функций или структур мозга обычно ниже, чем при аутизме, но выше, чем в основной популяции.

Решая проблему.

Разнообразные лабораторные нейрохимические исследования мозга при аутизме показывают, что существует несколько вариантов дисфункции мозга, которые могут привести к синдрому аутизма.

Высокий уровень ГФА-белка, ганглиозидов и продуктов распада указывают на чрезмерную продукцию нервных клеток в результате дисфункции синапсов и распада клеток. Нервные клетки могут быть изолированы в мозге людей с аутизмом в большей степени, чем в норме. Височные доли, ствол головного мозга и мозжечок во многих случаях повреждены, а эти области, связанные через многие нервные пути, очевидно, важны функционально для развития социального и коммуникативного взаимодействия.

Височные доли исполняют решающую роль в понимании разговорного языка, в семантике, прагматике и тонкой моторике эмоциональной сферы. Миндалина, расположенная глубоко в височных долях, играет особенно важную роль, реализуя механизм переключения в координации социального взаимодействия.

Ствол головного мозга является чем-то вроде «почтового ящика» для приходящих сенсорных стимулов.

Мозжечок участвует в координации моторики и ни в коей мере не связан с социальным взаимодействием. Он имеет другие важные функции в обслуживании социальных взаимодействий.

Вовлечение лобных долей, особенно в случаях высокого интеллектуального развития (включая синдром Аспергера), также значительно. Так называемые исполнительные функции (планирование, мотивация, концепция времени, контроль импульсов) зависят от оптимального функционирования именно лобных долей. Эти функции обычно ограничены в случаях расстройств аутистического спектра при высоком интеллектуальном развитии.

Предварительный синтез.

Аутизм, проявляющийся в расстройстве поведения, — это неврологическая дисфункция, основанная на нарушении функции мозга. Причины этих нарушений мозга разнообразны. Ясно, что некоторые случаи аутизма — следствия генетических нарушений, в других же случаях причиной являются специфические дисфункции мозга, ассоциирующиеся с соматическими заболеваниями. Пока еще неизвестно, каково соотношение случаев аутизма, являющихся следствием того или иного механизма.

Возможно также, что причиной синдрома аутизма является повреждение мозга при беременности, в родах или в постнатальном периоде.

Неразвитость эмпатии (дефицит мышления/проблемы менталитета), ограниченная способность целостности восприятия и нарушения функций высшей нервной деятельности — все это проявления неврологических нарушений, типичных для аутизма и заболеваний аутистического спектра. Эти расстройства мышления и нейропсихологические проблемы могут быть специфически связаны с дисфункцией определенных нервных путей в височной и лобной долях, в стволе головного мозга и мозжечке. Дисфункции этих областей могут быть результатом нейрохимических нарушений, которые могут быть обнаружены при исследовании цереброспинальной жидкости людей с аутизмом.

Собственно аутизм, возможно, самый тяжелый, а синдром Аспергера — более мягкий вариант (по крайней мере, в некоторых случаях) этого расстройства. В одной гипотезе было высказано мнение, что в некоторых случаях синдром Аспергера может быть наследован как личностная особенность, а аутизм появляется, когда к этой наследственной предрасположенности добавляется нарушение мозга. Также очевидно, что синдром Аспергера может являться результатом нарушения работы мозга без участия генетических факторов.

Практические выводы: необходимость обследования.

Все люди с диагнозом аутизма нуждаются в обслуживании группой специалистов, состоящей по меньшей мере из врача (психиатра, невропатолога или педиатра), психолога (со знанием нейропсихологии и опытом работы в области аутизма) и специалиста из области образования (со значительным опытом работы в обучении лиц с аутизмом).

Дети с аутизмом (и заболеваниями, похожими на аутизм, но не с синдромом Аспергера) в возрасте до 10 лет нуждаются в нейропсихологическом исследовании (исследование уровня IQ является минимумом), исследовании зрения и слуха (обычно включая исследование слуховых реакций ствола головного мозга — ABR), исследовании хромосом и ДНК для диагностики синдрома «хрупкой Х-хромосомы», ЭЭГ, неврологическом исследовании — КАТ- или МР-сканировании и нескольких анализах крови и мочи для исключения метаболических нарушений. Спинномозговые пункции для исследования цереброспинальной жидкости также используются во многих странах, но они необходимы только в отдельных случаях.

Маленькие дети с синдромом Аспергера нуждаются в идентичном обследовании, что и при аутизме. Однако при наличии четкой семейной истории болезни и веских причин для предположения, что специфическое соматическое заболевание не является причиной похожего заболевания, обследование может быть ограничено нейропсихологическим тестом, обследованием зрения, слуха, анализом хромосом и тестом ДНК на выявление синдрома «хрупкой Х-хромосомы».

Для более старших индивидов с заболеваниями аутистического спектра всегда существует необходимость полного медико-нейропсихологического обследования, так как некоторые факторы начинают развиваться только после 10 лет. Например, такие расстройства, как туберозный склероз, нейродегенеративные заболевания, классический синдром Ретта, являющиеся иногда причинами аутизма, развиваются у детей приблизительно при достижении ими 10-летнего возраста. Таким образом, полное обследование, описанное для детей с аутизмом, в этой возрастной группе также может проводиться.

Источник: К. Гилберт и Т. Питерс «Аутизм. Медицинское и педагогическое воздействие».

 

ООО “ЛЮДМИЛА” - логопедический центр     Ждем Ваших звонков:   (495) 727-34-07 Created by SEOLAN